Por Bruno Cortés
El Senado de la República se iluminó de morado la noche del miércoles pasado con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rett. Más allá del gesto, la ceremonia sirvió para que legisladores, una especialista del Instituto Nacional de Pediatría y representantes de familias explicaran qué es este padecimiento y por qué es tan importante detectarlo a tiempo.
Aquí, lo que se dijo, de acuerdo con el boletín 0330 de la Coordinación de Comunicación Social del Senado, difundido este viernes 23 de octubre.
¿Qué es el síndrome de Rett?
Según la información del Senado, el síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente, que afecta principalmente a las niñas. La enfermedad deriva en la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.
Por tratarse de un padecimiento poco común, muchas familias y también muchos profesionales de la salud no están familiarizados con él, lo que complica que el diagnóstico llegue a tiempo.
¿Qué señales se deben vigilar?
El senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, precisó que el síndrome de Rett puede manifestarse con la pérdida de habilidades motoras o del lenguaje, por lo que contar con una valoración experta es fundamental.
La doctora Violeta Medina Crespo, del Instituto Nacional de Pediatría, refirió que entre las características que presenta la enfermedad destaca la regresión de habilidades y su permanencia por semanas o hasta por meses.
En palabras sencillas, “regresión” significa que una niña o un niño deja de hacer algo que ya había aprendido. Ante cambios de ese tipo, la recomendación general es consultar con el personal de salud para una valoración, sin sacar conclusiones por cuenta propia: solo una evaluación profesional puede determinar la causa.
¿Cuándo se puede detectar?
Reyes Carmona habló de la importancia de la detección mediante los tamizajes adecuados en las primeras semanas o meses de vida de las y los recién nacidos. Agregó que es importante que los profesionales de la salud conozcan este padecimiento y cuenten con la preparación necesaria para diagnosticarlo oportunamente.
“Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista”, dijo.
¿Cuántos casos hay en México?
No se sabe. El senador reconoció que en el país no hay un censo o un padrón que permita saber cuántas personas enfrentan este padecimiento, lo que demanda redoblar esfuerzos para el diagnóstico y tratamiento.
La doctora Medina Crespo explicó por qué ese dato es tan difícil de obtener: “La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida”.
El diagnóstico tardío en niñas no es exclusivo de este síndrome; este medio ha documentado, por ejemplo, el diagnóstico tardío del autismo en niñas y mujeres.
¿Qué piden las familias?
Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la apertura para “alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras”.
Margarita Garfias, fundadora de la asociación civil Familias y Retos Extraordinarios, consideró indispensable construir las condiciones para que los pacientes puedan desarrollarse con dignidad y felicidad. “Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos”, dijo.
Su mensaje conecta con debates más amplios sobre inclusión, como la propuesta para garantizar accesibilidad en parques y plazas de la capital.
¿Por qué el color morado?
La iluminación buscó generar conciencia sobre el diagnóstico temprano y el cuidado de los pacientes. La senadora de Morena Cynthia López Castro aseguró que es una manera de visibilizar el síndrome porque, aunque afecte a una minoría, se requiere puntual atención.
En resumen
El síndrome de Rett es poco frecuente, afecta sobre todo a niñas y puede manifestarse con pérdida de habilidades motoras o del lenguaje. Especialistas y legisladores coinciden en que la clave es la detección oportuna, la preparación del personal médico y protocolos de atención que respeten los derechos de las y los pacientes.
